DNA bedeutet Deoxyribonucleic Acid (Desoxyribonukleinsäure). Die Chromosomen enthalten DNA, welche den Bauplan für alle Körperfunktionen und Substanzen beinhaltet. Genom heißt die gesamte menschliche DNA, die wir von unseren Vorfahren geerbt haben. Dieses Genom wird in jeder Generation neu aus den Erbanlagen der Eltern gemischt. Die DNA sieht wendelförmig aus: jeder Absatz besteht aus jeweils zwei Basen. Insgesamt kommen vier verschiedene Basen vor: Guanin, Thymin, Cytosin, Adenin. Bemerkenswert ist, dass nur 0,1% der DNA die individuellen Unterschiede des Menschen ausmachen, aber 99,9% der DNA bei allen Menschen identisch ist.
Allerdings wird die DNA in zwei geschlechtsspezifischen Abschnitten bei den Kindern nicht neu zusammen gewürfelt, wie folgt:
1. Y-Chromosom, das exakt vom Vater an die Söhne vererbt wird und
2. Mitochondriale DNA (mtDNA), die exakt von der Mutter an die Töchter und Söhne vererbt wird.
Diese beiden geschlechtsspezifischen Abschnitte der DNA werden genau gleich von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Dabei ereignen sich sehr selten Kopierfehler, die man Mutationen nennt. Diese Mutationen sind sehr wichtig für die DNA-Genealogie. Weil nämlich alle Nachfahren einer bestimmten Mutation den selben Kopierfehler aufweisen. Wenn man als Familienforscher zwei Ahnen mit exakt der selben Mutation vergleicht, so erkennt man, dass diese Personen in der Vergangenheit ganz bestimmt einen gemeinsamen Vorfahren hatten. Beim Menschen weist jede Körperzelle in ihrem Zellkern je 23 Chromosomenpaare auf und besitzt eine Kopie unserer DNA. Nur die Eizellen und Spermien enthalten 23 einzelne Chromosomen. Bei jeder Zellteilung wird die komplette DNA kopiert und somit an jede Tochterzelle weitergegeben. Dieser Kopierprozess ist zwar sehr genau, aber doch nicht fehlerfrei.
Wenn z. B. die mtDNA kopiert und in eine Eizelle gepackt wird, entspricht die mitochondriale Nuklotidsequenz im Ei fast immer genau der in den anderen Zellen der Mutter. Dabei passiert ab und zu ein Fehler. Es kann sein, dass z.B. ein DNA-Baustein (Nukleotid) verwechselt wird und anstelle eines A befindet sich eventuell ein G dort. So einen Fehler beim Kopiervorgang nennt man dann Mutation. Wenn z. B. die Urahnin Eva zwei Töchter gehabt hätte, von denen eine Tochter eine Mutation in ihrer mitochondrialen DNA (mtDNA) aufwies, so würden alle heute von ihr abstammenden lebenden Frauen diese gleiche Mutation besitzen. Die von der anderen Tochter abstammenden Frauen hätten diese Mutation nicht. Die Urahnin Eva hätte dadurch zwei verschiedene Abstammungslinien (Haplogruppen) geschaffen. Die beiden verschiedenen mitochondrialen DNA-Sequenzen heißen Haplotyp.
Auch auf dem Y-Chromosom finden Mutationen statt. Das DNA-Profil von zwei eng verwandten Männern ist daher ähnlicher im Gegensatz zu zwei Männern, deren gemeinsamer Ahne vor 500 Jahren gelebt hat. Eine hohe Anzahl von identischen Markern deutet auf eine engere Verwandtschaft hin, als eine niedrige Anzahl von Markern.